当前位置：华欣生殖试管绿通机构 > 上海找代怀机构 > >正文

Williams综合症遗传模式

2025-04-12 10:08 445

威廉斯综合征是一种常染色体显性遗传疾病，也就是说父母有一方有7q11.23微缺失，其子女就有50%几率患病。WBS的成年患者如果想要孩子，但他们的孩子有50%的概率得病，而且症状也会比父母更重。而少数WBS患者为新发突变，也就是说父母双方正常，而是在胚胎发育过程中随机形成的，这种情况一般无法避免，但可以通过泰国试管婴儿(PGD)予以干预，阻断患有该病的胚胎最终妊娠。

Williams综合症治疗

Williams综合症遗传模式

目前对于WBS患者，都是对症治疗，无法治愈，因此在备孕前，可以考虑遗传咨询。

高钙血症

患有威廉姆斯综合症的婴儿如果血液中的钙含量升高，可以采用限制维生素d摄入量的饮食，一般认为高钙血症可能是由于对维生素D异常敏感而引起的。对于那些患有严重高钙血症的儿童，可以暂时考虑使用皮质类固醇类药物(如强的松)进行治疗。大约12个月后，钙水平通常会恢复正常。

心脏缺陷

如果有与心脏缺陷有关的疾病，尤其是先天性心脏病的患儿，可以考虑就诊心外科，必要时接受心脏手术，以便修复心脏相关缺陷问题。

特殊教育

特殊教育服务有利于威廉斯综合症儿童发挥他们的潜力，通常需要一个专业性的团队予以患者必要的引导，包括理疗、心理辅导等。目前有学者提出音乐疗法可以改善WBS患儿的多动症和注意力缺陷，以及缓解他们的焦虑情绪。

猜你喜欢

猜你喜欢
  • 最新文章
  • 热门文章
Tag标签